Наследственное заболевание алкаптонурия

Наследственное заболевание алкаптонурия

Полезное

Наследственное заболевание алкаптонурияВ норме гомогентезиновая кислота — это межуточный субстрат преобразования таких аминокислот как тирозин и фенилаланин. Из нее образуется метилацетоуксусная кислота, которая в результате ферментативных реакций переходит в фумаровую кислоту и ацетоуксусную кислоту.

Из-за дефекта оксидазы гомогентизиновой кислоты это превращение не происходит, и гомогентизиновая кислота под действием ферментов переходит в бензохинонацетат (алкаптон), выводится почками.

Часть алкаптона депонируется в соединительной ткани, из-за чего она приобретает темную окраску. Часто это проявляется пигментацией ушных хрящей и склеры глаз.

Клинически заболевание проявляется

  1. Выделением мочи, приобретающей на воздухе либо при подогреве бурую или черную окраску.
  2. Мочекаменной болезнью. Позже возможно присоединение пиелонефрита.
  3. Поражениями опорно-двигательного аппарата, особенно крупных суставов ног (тазобедренного и коленного).
  4. Болями механического характера.
  5. Изменениями аортального клапана (лечение в Германии). Причиной этого является кальцификация фиброзного кольца, клапанных створок и восходящей части грудной аорты.
  6. Стремительной прогрессией разрушений суставных хрящей.
  7. Отложением гомогентизиновой кислоты в сухожилиях, связках и сухожильных оболочках. Это приводит к локальным воспалительным реакциям.
  8. Поражением позвоночника.
  9. Болями в позвоночнике (чаще пояснице). Рентгенологически можно увидеть кальцификацию межпозвоночных дисков.
  10. Остеоартрозом.
  11. Поражением хрящей, находящихся в ушных раковинах. При этом окраска ушной раковины может быть сероватой либо голубой.
  12. Возможно изменение цвета кожи (это возможно увидеть на ладонях, подмышечных впадинах, носогубных складках).
  13. Потемнением склер. Это связывают с накоплением в них гомогентизиновой кислоты.
  14. Кальцинозом венечных артерий.
  15. Бессимптомным калькулезным простатитом.

Диагностика

Для определения алкаптонурии определяется количество бензохиноуксусной и гомогентизиновой кислот в моче. Для их определения используют жидкостную хроматографию и ферментативную спектрофотометрию. Проще определить алкаптонурию по изменению окраски мочи, после нахождения ее на открытом воздухе.

Для этого мочу оставляют открытой на 12-24 часа, после чего она приобретает бурую или черную окраску. Причиной этого изменения является окисление на воздухе алкаптона. Однако, подобные изменения можно наблюдать только при щелочной реакции мочи. Если рН кислая, необходимо добавить щелочь.

Лечение

Полностью излечить больных алкаптонурией невозможно. Лечение проводится симптоматически, а также назначают аскорбиновую кислоту.

Оцените статью
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
ЦиститСтоп.ру
Добавить комментарий

Adblock
detector